3,010份水稻(來自全球89個國家和地區(qū))代表了全球78萬份水稻種質(zhì)約95%多樣性的核心種質(zhì)。通過全基因組重測序,每個樣本平均測序深度14X,利用重測序數(shù)據(jù)共檢測到32Mb的高質(zhì)量SNPs和InDels。對亞洲栽培稻群體的結(jié)構(gòu)和分化進(jìn)行了更為細(xì)致和準(zhǔn)確的描述和劃分,由傳統(tǒng)的5個群體增加到9個,分別是東亞(中國)的袖稻、南亞的袖稻、東南亞的袖稻和現(xiàn)代袖稻品種等4個袖稻群體,東南亞的溫帶粳稻、熱帶粳稻、亞熱帶粳稻等3個粳稻群體、以及來自印度和孟加拉的Aus和香稻。
研究首次揭示了亞洲栽培稻品種間存在的大量微細(xì)結(jié)構(gòu)(>100bp)變異(SVs,包括易位、缺失、倒位和重復(fù))。著重研究453個測序深度>20X的品系的SVs,利用SVs構(gòu)建的進(jìn)化樹與SNP構(gòu)建的進(jìn)化樹類似。大量的SVs可能是不同程度雜種不育和XI與GJ雜種衰退的遺傳基礎(chǔ)。同時構(gòu)建了亞洲栽培稻的泛基因組,包括12,770個(62.1%)核心(core)基因家族和9,050個(37.9%)分散式(distributed)基因家族。發(fā)現(xiàn)了1.2萬個全長新基因和數(shù)千個不完整的新基因。核心基因比較古老,大多數(shù)的新基因表現(xiàn)更年輕和長度偏短。
最初測序3,024份水稻樣本,后來進(jìn)行質(zhì)控過濾掉14份,最終保留3,010份水稻樣本進(jìn)行深度研究。3K RG測序數(shù)據(jù)比對到參考基因組日本晴Nipponbare上檢泌SNPs、InDels。合并Nipponbare基因組序列和無冗余的新組裝的基因組序列構(gòu)建泛基因組。利用測序深度>20X,比對深度>15X的453個水稻材料進(jìn)行SVs和PAVs分析。
a. 基因家族PAVs
b. 泛基因組和一個單獨(dú)旳基因組旳組成成份
c. 基于500個隨機(jī)篩選旳水稻基因組模擬泛 基因組和核心基因組
d. 核心和分散式基因家族比例
e. 兩個品系間基因家族平均數(shù)量差異
f. 5733主要群組不平衡基因家族特性
Wang W, Mauleon R, Hu Z, et al. Genomic variation in 3,010 diverse accessions of Asian cultivated rice[J]. Nature, 2018,557(7703): 43.