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人全基因組重測(cè)序

人全基因組重測(cè)序(WGS)是對(duì)人類不同個(gè)體或群體進(jìn)行全基因組測(cè)序,通過序列比對(duì),找到大量的單核甘酸多態(tài)性位點(diǎn)(SNP),插入缺失位點(diǎn)(Insertion/Deletion, InDel)、結(jié)構(gòu)變異位點(diǎn)(Structure Variation, SV)和拷貝數(shù)變異位點(diǎn)(Copy Number Variation, CNV),可全面挖掘DNA水平的遺傳變異,為篩選疾病的致病及易感基因,研究發(fā)病及遺傳機(jī)制提供重要信息。全基因組測(cè)序是全基因組范圍的突變,包括外顯子區(qū)、內(nèi)含子區(qū)、調(diào)控區(qū),對(duì)檢測(cè)拷貝數(shù)變化和基因重排具有無可替代的作用。

優(yōu)勢(shì)  01
優(yōu)勢(shì) 01

滾環(huán)擴(kuò)增構(gòu)建DNB測(cè)序文庫,PCR-free重測(cè)序檢測(cè)lnDel更精準(zhǔn),無index hopping之憂, 低dup rate無需人為干預(yù)。

優(yōu)勢(shì)  02
優(yōu)勢(shì) 02

DNBSEQ-T20超高通量,
周期短、性價(jià)比高。

產(chǎn)品應(yīng)用

人群數(shù)據(jù)庫構(gòu)建

人群數(shù)據(jù)庫構(gòu)建

隊(duì)列研究

隊(duì)列研究

健康計(jì)劃

健康計(jì)劃

藥物研發(fā)

藥物研發(fā)

復(fù)雜疾病研究

復(fù)雜疾病研究

腫瘤研究

腫瘤研究

技術(shù)流程

樣本檢測(cè) 樣本檢測(cè)

樣本檢測(cè)

文庫構(gòu)建 文庫構(gòu)建

文庫構(gòu)建

上機(jī)測(cè)序 上機(jī)測(cè)序

上機(jī)測(cè)序

數(shù)據(jù)質(zhì)控 數(shù)據(jù)質(zhì)控

數(shù)據(jù)質(zhì)控

基本信息分析 基本信息分析

基本信息分析

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